„Solche Leute …

…sollten keine Kinder in die Welt setzen…“

Diesen Satz laß ich vor kurzem als Kommentar unter einem Video bei youtube zum Thema Chorea Huntington und seither lässt er mich nicht mehr los.

Programmiert auf Selbstzerstörung

Wir alle tragen in unseren Genen eine „Programmierung“ in der von erster Zellteilung an beschrieben ist, dass wir sterben. Unsere erste Minute als Zellklumpen ist also gleichzeitig der Beginn unseres vorbestimmten Endes.

Ist meine Mutation ein Bug?!

Ein simpler Programmfehler?!

Ich frage mich gerade, ob oder warum es denn so schwer ist, diesen Bug zu beheben… Etwa 2,9 Milliarden Basenpaare finden sich in dem Programmcode des Menschen. Ein wahnsinns Programm … aber immernoch „nur“ ein Programm,… oder? So betrachtet sollte es doch möglich sein, meinen Programmfehler zu identifizieren und somit zu beheben?!! Ein versierter Programmierer würde entweder den Quellcode selbst bearbeiten, um so den fehlerhaften Code selbst zu bereinigen oder die fehlerhaft programmierte Ausgabe abfangen und durch hinzugefügten Code zu einem positiven Ergebnis zu führen … und das ist theoretisch auch möglich! Humangenetiker (Programmierer) könnten in diese Richtung forschen und meine Mutation bereinigen Ansätze dieser Vorgehensweise finden sich in einigen wenigen Studien, in denen Informationen zu meinem fehlerhaften Code hinzugefügt werden (Medikamente / Wirkstoffe), um die negative Ausgabe des Mutationscode entweder zu verhindern oder quasi ins Leere laufen zu lassen……

Simple beschrieben aber gar nicht so einfach. Ich hoffe nur, dass die Zulassung erfolgreich getesteter Behandlungen bald erfolgt….. für meinen Vater schon zu spät….. für mich möglicherweise auch?

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Der Test2.255

Veitstanz1.759

Das ist sie ….

Zitat:“

This is a movie i had to make for a science project. And thank you for the videos I took from YouTube to make this video: The Real Huntington’s Disease and The Real Huntington’s Disease The Sequel (You were a lot of help. I am really sorry about your sister. I was really sad watching your videos. Good job.), Huntington’s Dance, and The CBS Special. This is a very sad disease and I hope that one day we will find a cure for Huntington’s Disease. Thank you again!!!!!

-BTW- The songs that we used in this we all created by Gregory Pak. He is sooooo good!!!!!

Heilungsansatz …

Chorea Huntington ist eine bisher unheilbare Nervenkrankheit. Doch jetzt gibt es Hoffnung auf eine mögliche Therapie. Ilya Bezprozvanny vom UT Southwestern Medical Center hat herausgefunden, dass in den Nervenzellen von Huntington-Patienten die Aktivität eines bestimmten Kalziumtransportweges so stark erhöht ist, dass die Nervenzellen daran zugrunde gehen. Mit einem chemischen Stoff, den sogenannten Chinazolinen, lie‰ sich die Aktivität dieses Transportweges wieder so weit eindämmen, dass die Nervenzellen keinen Schaden nahmen. Die Studie liegt in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift „Chemistry and Biology“ schriftlich vor…

Wo die Liebe hinfällt … plummmms

Merkwürdige Gedanken beschleichen mich in letzter Zeit. Gedanken um Liebe und Geborgenheit.. Hintergrundbilder meines Lebens… Erinnerungen an Claudia, Elke, Inken, Marie, Anna, Anne, Sabine, Natalia, Natascha, Ramona, Sonja, Tanja, Lena, Nicole, Theodora, Ludmijlla, Gundula, Christine, Jeanette, Janny, Mizu, Abikanile, Yvonne, Patrizia, Patricia, Susanne, Andrea; Mina, He Xia, Alexandra, Swentje, Paris, Sandra, … Die Namen verblassen langsam immer mehr. Aber es bleiben Erinnerungen; Bilder, Worte, Klänge, Gerüche, Erlebnisse. Schöne Erinnerungen und Gefühle haben bestand, bleiben bei mir … überleben den psychischen Druck meiner Mutation. Nicht bewusst abrufbar und doch immer da; auf und abtauchend … einer unerkennbaren Reihenfolge folgend. Wann immer ich mich bewusst mit meiner Mutation beschäftige, tauchen sie auf und mildern die intensiven Gefühle … Gefühle die mächtig und umfassend sind. Auch heute noch frage ich mich ob ich die richtige Entscheidung traf, mich der Diagnose zu stellen, das Ergebniss wissen zu wollen… JA; immer wieder JA. Ich wollte nicht mit der Ungewissheit leben, diese Belastung wäre zu hoch gewesen… rede ich mir das ein?

Wäre mein Leben nicht viel unbeschwerter ohne die Kenntnis des unvermeidbaren…

Nein … oder

Neues….?

….nein, nicht wirklich.
Oder..? …. nein.
Aber vielleicht……nein.

…ich vermisse Janny…vermisse Sie sehr.

Weihnachten 2010

Es ist wieder soweit, die christliche Welt feiert Weihnachten….
Was für die Einen das schönste Fest des Jahres, ist für Andere ein sehr einsamer Tag. Gerade Mutanten ohne Familie erleben heute einen schweren Tag…. Mutanten wie ich.

Frohes Fest Mutanten

Auch dieser Tag ist ein schöner Tag.
Ich bin heute erst gegen 11:00 Uhr richtig fit geworden und hab den Tag sehr langsam und ruhig begonnen. Ein guter Kaffee, ein nettes Video, ein erholsames Schaumbad …. das erste Dosenfutter des Jahres „Ravioli“ .. woher der Heisshunger darauf auch immer kam… zünde ich mir eine große Kerze an und schau in die Flamme die ruhig vor mir brennt. Dabei denke ich an meine Kinder … meine verstorbene Mutter, an meine große Schwester die den Freitod wählte als Sie vor der Diagnose stand. Ich denke an Elias, seine Mutter .. an all die Mutanten und Angehörigen die ich im Lauf der Jahre kennenlernen durfte…. ich denke an Euch … ich denke an mich.

Lebt Euer Leben jede Sekunde

Für doha29

Bitte sitz jetzt nicht vor Deinem Rechner und grüble zuviel…
Mir geht es wirklich sehr gut und ich lebe so wie ich es gerne möchte. Weit mehr als die aller Meisten es tun

Wünsche

Wie lange noch?…. Noch 16 Jahre, dann wäre mein Sohn alt genug sich selbst testen zu lassen.
Ob es richtig ist Ihn darauf vorzubereiten? Also im Lauf der Zeit langsam an das unausweichliche heranzuführen oder Ihn drauf zu Laufen zu lassen……